Читать «Литературная Газета 6375 ( № 23 2012)» онлайн - страница 71

Известны и болезни моногенные - когда болезнь связана с одним-единственным геном, в нашей аналогии - с одним "словом". Вот замените лишь букву в названии "Война и мир", и это будет уже совсем другая история - "Война и мор". Подобное изменение было, например, у цесаревича Алексея, и он страдал гемофилией, унаследовав её от матери.

Даже оставаясь вполне здоровыми людьми, родители могут являться носителями таких мутаций. И если вдруг папа и мама (хотя вероятность этого и не очень велика) одновременно будут обладателями такого испорченного гена, то их ребёнок будет иметь очень высокий шанс заболеть. Несомненно, родители должны знать, несут ли они такую наследственную информацию. И сегодня подобные исследования - в рамках мероприятий по планированию семьи - рутинная вещь. Просто взяв анализ крови у мамы, мы можем определить генетическую информацию ребёнка, которого она вынашивает. Это решение огромного количества проблем. И даже трагедий. Вспомните, к примеру, о такой генетической патологии, как появление лишней хромосомы, приводящее к рождению детей с синдромом Дауна.

- Иными словами, зная геном человека, можно предсказать его заболевания или предрасположенности. А можно ли их предотвратить?

- Пока нет. Предвижу резонный вопрос: зачем знать, если мы всё равно ничего не в силах исправить. Верно, единственное, что мы можем сделать сейчас, обнаружив какую-то серьёзную генетическую патологию, рекомендовать аборт. И данный ребёнок просто не родится. Это, как вы понимаете, ситуация трагическая. Но очень скоро, по всей видимости, и у нас можно будет выбирать здоровый эмбрион при наличии нескольких. Потому что в подобных случаях один зародыш, как правило, бывает больным, другой - носителем мутации, а третий - совершенно нормальным. Родители смогут выбрать последний, и их ребёнок родится здоровым.

- И тогда в следующих поколениях данная мутация уже просто не будет существовать и со временем исчезнет вообще?

- Конечно. На самом деле, это и есть наше будущее. Одна из возможностей, предоставляемых человечеству генетикой, заключается как раз в том, что, имея полную генетическую информацию о человеке, мы сможем оздоровлять миллиарды людей.

- Но экспериментируя путём мутаций или внедрения лишних генов, природа, возможно, пытается изменить человеческое существо. Мы воспринимаем это как болезнь, но, может быть, в дополнение к ней люди приобретают что-то ещё, чего мы пока не знаем. И это на самом деле какая-то следующая ступень эволюции. А мы её обрубаем[?]

- Нет, мы говорим сейчас именно о болезнях. Часто смертельных. Или приводящих к появлению заметных дефектов. Эволюцию пока отложим, а поговорим о том, какой могла бы быть медицина ближайшего будущего.

Медицинские исследования - вообще вещь очень дорогая. Ими и раньше-то могли заниматься только крупные фармацевтические корпорации. Но сегодня даже им это стало не под силу. Сегодняшние генетические исследования осуществляются усилиями научного сообщества всего мира. Создаются огромные международные консорциумы, которые исследуют десятки тысяч людей, здоровых и больных, собирают о них всю информацию, делают полный геном, сравнивают и анализируют эти данные. С одной целью: узнать, чем генетическая информация больных отличается от генетической информации здоровых.