Читать «Записки мужиковеда. Что каждый мужчина должен знать о своем здоровье и каждая женщина – о мужчине» онлайн - страница 5

Ирина Клементьевна Ромашкина

Грегор Мендель умирает непонятым современниками, но уверенным в своей правоте. Его слова «Мое время придет» стали пророческими. Через много лет благодарные потомки увековечили их на памятнике великому первооткрывателю, установленном в том самом монастырском садике, где он проводил свои опыты.

Его время пришло. XX век и начало XXI века – эпоха великих открытий в области генетики. И, конечно, эти открытия стали возможны в том числе и благодаря появлению новых, более совершенных методов исследований. Особенно нужны и важны эти методы для становления медицинской генетики.

Дело в том, что медицинская генетика возникла внутри евгеники – теории о наследственном, в том числе и психическом, здоровье человека. Основной задачей евгеники было улучшение человеческой расы методами скрещивания и искусственного отбора. В фашистской Германии существовали целые лаборатории, где скрещивали лучших, специально отобранных представителей «высшей арийской расы», что, по мнению «великих умов» Германии, должно было создать совершенный генофонд. Нелепость и аморальность подобных экспериментов не могла не сказаться самым отрицательным образом на отношении общества к медицинской генетике. Поэтому реабилитация ее как науки могла состояться только при радикальных изменениях целей, задач и методов исследований.

Английский биолог Фрэнсис Гальтон не только занялся другим направлением исследований – изучением наследственных болезней человека, но и научно обосновал необходимость применения новых методов. Благодаря ему появилась возможность изучать наследственные болезни человека, не прибегая к скрещиванию людей. Для выявления роли наследственности в возникновении тех или иных болезней стали анализировать родословное древо (генеалогический метод), отслеживать проявление определенных признаков у близнецов (близнецовый метод) и вести строгий статистический учет полученных результатов (статистический метод). Впоследствии обратились к исследованиям генов клетки и начали использовать генную инженерию.

Оказалось, что гемофилия, сахарный диабет и многие другие заболевания имеют наследственный характер. Уже в 80-е годы XX века было известно более 4700 генетически обусловленных заболеваний, причем около 280 заболеваний из них связаны с полом.

Как теперь известно любому выпускнику средней школы, у человека 46 хромосом. Они объединены в пары. Всего пар 23. Из них 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и женщин. Их называют аутосомами. И только в одной паре – двадцать третьей – хромосомы у мужчин и женщин разные.

А теперь немного математики. Из общего числа известных сегодня генетических заболеваний (около 4700) вычитаем количество генетических заболеваний, связанных с полом (280). Полученную цифру (4420) делим на 22 (число одинаковых пар хромосом у мужчин и женщин). Получаем приблизительно 200,9. Это среднее число генетических заболеваний, которые наследуются не по половому признаку. Сравните: только с одной парой половых хромосом сегодня связывают 280 наследственных болезней.