Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 66

Но особенно важно понимание механизмов действия генов в течение индивидуального развития у человека. В самом деле, если бы мы умели управлять проявлением генов, то во многом были бы решены проблемы лечения наследственных болезней, предотвращения злокачественного роста, управления иммунитетом, замедления процессов старения.

Помните, эта глава началась с разговора о первичных механизмах действия генов. Как вы убедились, задача понимания генной регуляции развития организма чрезвычайно трудна даже при условии применения всего арсенала методов молекулярной биологии. Но проблема эта возникла не сегодня. К ней уже давно привлечено внимание генетиков. И в начале пути (20-е годы) единственным подходом к пониманию генетических механизмов развития было сравнительное изучение индивидуального развития у нормальных и мутантных организмов. Нарушение развития, обусловленного мутацией, как бы позволяет взглянуть на этапы нормального развития. К примеру, сравнивая развитие эмбрионов у нормальных мышей и мышей, имеющих ген ахондроплазии, можно определить время и последовательность развития конечностей.

Такой подход оказался весьма плодотворным для генетики человека. Суть его в том, что сложные процессы развития организма расшифровываются через изучение наследственных болезней или мутантных признаков. Поясним это примером, как подошли к расшифровке генетического контроля синтеза коллагена.

Коллаген — белок, составляющий основу соединительной ткани (сухожилие, кость, хрящ, внеклеточное вещество). Он обеспечивает ее прочность. Несмотря на хорошую изученность коллагена биохимиками и морфологами, оставалось неясным, сколько и какие гены отвечают за синтез коллагена. В решении этого вопроса помогло изучение коллагена у больных с наследственными болезнями соединительной ткани.

Это целая группа болезней. Одни больные страдают деформациями скелета, другие — имеют поражение сердечных клапанов и повышенную подвижность суставов. Именно анализ коллагена в таких семьях позволил обнаружить, что образование его обеспечивается работой нескольких генов. Каждый из них «отвечает» за определенный тип коллагена.

Чем глубже изучаются генетические механизмы развития организма, тем более комплексными становятся исследования. Эту крепость штурмуют теперь не только генетики, но и эмбриологи, гистологи, физиологи и многие, многие другие специалисты. А это значит, что арсенал методов решения задач, стоящих перед генетикой развития, постоянно расширяется. И если в прошлом он сводился в основном к изучению мутантных форм, то теперь это и пересадка и ядер, и клеток, и зачатков органов, и гибридизация соматических клеток, и еще многое другое.

Вопросов и проблем, над которыми работает генетика развития, предостаточно, так что в них немудрено и запутаться. А в таких случаях, как говорится, лучше всего «танцевать от печки». И потому вернемся на некоторое время к 20-м годам нашего столетия, к тому самому времени, когда бурно развивающаяся экспериментальная генетика давала науке все новые и новые факты для построения гипотез, концепций, теорий. Причем многие из них не только не дополняли друг друга, но, казалось бы, даже вступали в противоречие, поскольку в некоторых опытах прослеживаемый ген (доминантный или рецессивный в гомозиготном состоянии) вдруг не проявлял своего действия. Вот и получалось, что путь, казалось бы, надежно размеченный присутствием генов в нескольких поколениях, неожиданно вновь превращался в непроторенную, нехоженую тропу, а четкий тезис «будет ген — будет и признак» опять подвергался сомнению. Казалось бы, очевидно: ген есть, он присутствует, он унаследован (и это подтверждается наличием его в будущих поколениях), но признак-то не проявляется. Почему?