Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 53

Дело происходило в середине 50-х годов, когда новая техника приготовления препаратов для изучения хромосом себя уже утвердила. Ч. Форд изучал тогда мейоз у животных и готовил препараты из гипотонизированных клеток. Препараты от животных получились высокого качества, и Ч. Форд подумывал об изучении мейоза у человека с помощью новых методов. Тем более что обстоятельства складывались самые благоприятные, во время одной операции в больнице университета, в котором он работал, была произведена биопсия (прижизненно взят кусочек) семенника человека, и Ч. Форду передали этот материал для исследования. Занятый в этот момент какой-то другой работой, он положил кусочки ткани в холодильник, чтобы завтра, когда дел окажется поменьше, обработать их по новой методике, позволяющей объективно подсчитать число хромосом. Но завтра оказались другие дела, и не менее срочные, а послезавтра возникли свои заботы, появились свои обстоятельства. Одним словом, история затянулась на несколько месяцев… И вдруг… Он читает статью Д. Тио и А. Левана. Разумеется, тут же были забыты все дела, еще вчера казавшиеся столь неотложными, извлечены из рефрижератора кусочки семенника и незамедлительно обработаны. То, что увидел ученый в микроскоп, буквально потрясло его: в клетках отчетливо просматривались 23 пары хромосом! Что же оставалось делать Ч. Форду? Единственное: дополнить имеющийся материал полученными данными и вместе с другим цитогенетиком, Д. Хамертоном, опубликовать его, подтвердив тем самым открытие Д. Тио и А. Левана. Но первооткрывателем, как вы сами понимаете, он уже не стал, оказавшись лишь в числе тех, кто повторяет открытие других.

Между тем события в медицинской генетике шли своим чередом. А через три года после публикации работы Д. Тио и А. Левана пришло время удивить мир французским ученым Ж. Лежену, Р. Тюрпену и М. Готье, обнаружившим у детей с болезнью Дауна лишнюю хромосому. Далее открытия следовали одно за другим, и чуть ли не ежемесячно в печати появлялись сенсационные публикации. Так, английские ученые сообщили, например, миру о том, что они обнаружили три формы болезней, возникающих из-за нарушений количества половых хромосом: это прежде всего так называемый синдром Шерешевского-Тернера у девочек (у них 45 хромосом, недостает одной X-хромосомы), затем синдром Клайфельтера (мужчины с лишней X-хромосомой) и, наконец, так называемый синдром трипло-X (при нем у женщин не две, а три X-хромосомы).

Выявление хромосомных болезней все продолжалось и продолжалось… Удивительно ли, что очень скоро врачи-практики узнали, что некоторые болезни, наблюдаемые ими у своих пациентов, связаны с изменением числа определенных хромосом, а некоторые с тем, что у больного недостает какой-то части хромосомы или, наоборот, она представлена в избытке.

Иными словами, в 1959–1960 годах изучение хромосомных болезней человека вступило в новую фазу и на повестке дня встал вопрос об унификации номенклатуры хромосом. Дело в том, что в микроскопических препаратах можно определить не только число хромосом, но и их длину, а также еще некоторые особенности. В каждой хромосоме есть так называемая первичная перетяжка, или центромера, определяющая правильное расхождение хромосом по дочерним клеткам во время деления. По расположению центромеры различают так называемые метацентрические (или равноплечие) хромосомы, у которых центромера расположена в середине, субметацентрические (неравноплечие) — у них центромера смещена от центра, и акроцентрические (центромера находится на конце хромосомы рядом с ее концевой частью, называемой теломерой).