Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 29

И хотя первоначально все данные, получаемые в ходе экспериментов, рассматривались генетиками под углом зрения необратимо происшедших повреждений генов, неизбежно приводящих к мутациям (особенно если речь шла о воздействии ионизирующей радиации), с точки зрения логики трудно было вообразить, что в эволюции живая природа не создала каких-то защитных механизмов от тех или иных воздействий.

Как же так? Многие годы все ученые, включая корифеев, считали, что генетические изменения сразу возникают в необратимой форме. А в действительности?

В 50–60-х годах сначала появились «робкие» факты, а затем и строгие доказательства возможной опосредованности мутационных событий, индуцированных радиацией или химическими веществами. Первые сообщения об экспериментальных работах по репарации (от лат. reparo — восстанавливать), как правило, появлялись в виде отдельных публикаций, и потому эти данные рассматривались как частные случаи конкретных экспериментов. Однако данных накапливалось все больше и больше, и теперь мы имеем право вполне определенно говорить о существовании молекулярных механизмов (на уровне ДНК) восстановления поврежденных генов.

Изучение репарации генетических повреждений — один из примеров, когда толкованию каких-то явлений или объяснению фактов долго сопротивляются не только ученые, но как бы и само время, хотя все новые факты постоянно подталкивают к этому. Но вот пробивает час, и штурм начинается. Достаточно быстро данное явление изучается в деталях и даже восстанавливаются приоритеты открытий. Так произошло и с явлением репарации ДНК. В настоящее время нельзя себе представить учение о мутациях или мутационном процессе без репарации первичных повреждений.

О глубине изучения механизмов репарации говорит и тот факт, что такие системы обнаружены у микроорганизмов, в клетках растений, животных и человека. Больше того, установлено, что ряд наследственных болезней у человека связан с мутациями генов, ответственных за синтез ферментов, осуществляющих репарацию поврежденных молекул ДНК. Коротко поясню это на примере пигментной ксеродермы.

Больные с пигментной ксеродермой встречаются редко (1:100 000), как правило, в родственных браках. Суть заболевания в повышенной чувствительности к солнечным лучам, точнее, к его ультрафиолетовой части. Как раз той части спектра, от действия которой у нормальных людей происходит загар. Каждый наверняка хорошо знает, потому что испытал на себе, что шутить с солнечными лучами нельзя. Невидимая ультрафиолетовая часть солнечного света при передозировке вызывает сильные ожоги. Но это при передозировке, а при постепенном загаре — все нормально. А вот у больных, унаследовавших гены пигментной ксеродермы от отца и от матери, даже после незначительного пребывания на солнце появляется не загар, а ожог. Если этот человек (болеют и мужчины и женщины) не предохраняется от прямого воздействия солнечных лучей, то на фоне постоянных ожогов появляются долго не заживающие язвы, перерождающиеся в конце концов в рак.