Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 154

Больные с наследственными заболеваниями, их семьи и родственники родителей по обеим линиям составляют большую группу населения. Представляется, что даже при рассмотрении только серьезной наследственной патологии вышеупомянутая группа (больные и их семьи) составит не менее одной десятой части всего населения. Группа эта имеет некоторые общие черты, потому что наследственные болезни, как правило, не только тяжелые, но и пожизненные, передающиеся из поколения в поколение, поскольку в семье рождается не один и не два больных ребенка. Все это создает для семьи атмосферу некоего своеобразного проклятия, обреченности.

Конечно, все элементы соблюдения врачебной и общечеловеческой морали по отношению к больным и членам их семей остаются в силе, но применительно к данному кругу людей существуют еще и специфические этические вопросы. Так, если врач при оказании помощи любому больному придерживается гиппократовского принципа «не повреди», то в случаях с наследственной патологией он должен позаботиться еще и о том, чтобы «не повредить» и членам его семьи в самом широком смысле слова, в том числе и будущим поколениям.

Давайте разберем, хотя бы кратко, некоторые этические вопросы, возникающие в связи с прогрессом медицинской генетики. О том, как они могут решаться в разных странах, при разных системах здравоохранения с разным уровнем медицинской помощи, вы, вероятно, догадываетесь сами.

Прежде всего начнем с этических вопросов ранней диагностики наследственных болезней. Сразу оговоримся, что диагностика наследственной болезни в клинической стадии раньше рассматривалась однозначно — как приговор «обреченности» или смертельного исхода. Для многих болезней такое положение сохраняется, к сожалению, и в настоящее время, несмотря на большие успехи в лечении. А вот ранняя диагностика — диагностика в доклинической стадии — принципиально изменила сам характер оказания помощи, о чем мы с вами уже говорили. Речь ведь идет не просто о диагностике, а о последующем профилактическом лечении, то есть об оказании реальной помощи семье.

Но коль скоро диагностика в доклинической стадии возможна, то каждая мать имеет право на обследование ребенка. Отсюда и вывод и задачи медицинской генетики: система такой диагностики должна стать тотальной. Если она тотальна для всех новорожденных, то она просто не может, не имеет права быть дорогой, иначе ее не сделаешь общедоступной. Выход из данной ситуации существует один — такая диагностика должна, как мы говорим, стать просеивающей (скринирующей, то есть отвечающей «да» или «нет» по поводу наличия наследственной болезни). Этические вопросы, возникающие при введении просеивающих программ, не являются твердо закрепленными во времени и в конкретных регионах. Ведь некоторые из них возникали как «болезнь роста».

Первые попытки применения просеивающих программ для диагностирования были предприняты учеными. А потому все они оказались квалифицированными и, естественно, успешными. Но очень скоро, особенно в нашей стране, «научно-потребительское» отношение к программам взяло верх. А в итоге, во-первых, появились малообоснованные (под видом оригинальных) и малопроверенные программы. Во-вторых, в массовом масштабе (в пределах большого города, например) началось диагностирование болезней (вернее, предклинических состояний), для которых еще не существовало методов лечения. Выходило, что ребенку ставили диагноз как бы «раньше времени», так как никакой — ни социальной, ни медицинской — помощи ему не оказывали. О каких же этических нормах могла в данном случае идти речь, если родители больного в итоге получили одни «дополнительные» страдания, зная, как страшно он болен, и не имея никакой возможности ему помочь!