Читать «Гены и судьбы» онлайн - страница 115

Эффективно противостоять подобного рода «философии» и основанной на ней практики способна лишь медицинская генетика, основной задачей которой является профилактика наследственных болезней. Медико-генетические подходы основываются как на достижениях медицины, так и генетики. В рамках медицинской генетики разрабатываются методы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, которые по мере прогресса сложились уже в определенную систему, состоящую из трех компонентов.

Наиважнейший из них — медико-генетическое консультирование. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С. Н. Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.

Этот вид специализированной медицинской помощи находит все большее распространение и совершенствуется. И хотя методики, используемые для выявления скрытого носительства генов разными специалистами разных государств, несколько отличаются друг от друга, задача такого консультирования везде общая: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству. А поскольку из года в год количество наследственных болезней, для которых возможно выявление скрытого носительства, увеличивается, то растет и эффективность самого консультирования.

Конечно, результативность его в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты генетики именуют ретроспективным. Думаю, что словечко «ретро» говорит здесь само за себя. Больной ребенок уже растет, и для него, для его здоровья все, как говорится, в прошлом.

Конечно, то, что супруги обратились к генетику перед тем, как решить судьбу следующей беременности, безусловно, правильно. Они получат здесь квалифицированный совет, воспользовавшись которым, смогут избежать новой беды. Однако было бы гораздо разумнее с их стороны обратиться к помощи медико-генетического консультирования еще до рождения первого ребенка, особенно если им были известны случаи наследственных заболеваний среди ближайших родственников. Болели, скажем, братья, сестры, в том числе и двоюродные.